Amiloidosi : cause sintomi e terapie

Con il termine “amiloidosi” si intende un gruppo di patologie rare, più o meno gravi, che dipendono dalla deposizione negli organi e nei tessuti di una particolare sostanza detta sostanza amiloide, di matrice proteica.

Si tratta di una serie di proteine anomale, che l’organismo inizia a produrre per motivi diversi e che  circolano nell’organismo depositandosi nei diversi organi, in posti diversi a seconda della tipologia di amiloidosi di cui si soffre.

Questi depositi, chiaramente, interferiscono con il normale funzionamento degli organi causando una sintomatologia che può essere anche piuttosto grave.

In alcune situazioni gli accumuli interessano un solo organo, e allora si parla di amiloidosi localizzata, mentre in altre situazioni si parla di amiloidosi generalizzata o sistemica, con gli accumuli che si ritrovano in più organi. 

Amiloidosi: le cause e i sintomi

Le cause delle amiloidosi dipendono in generale da un’iperproduzione di proteine causata da alcune cellule, solitamente le plasmacellule che normalmente produrrebbero gli anticorpi.

Se queste cellule producono proteine in modo anomalo, pur continuando a produrre anche gli anticorpi, formano delle proteine diverse, con una struttura che non ha uno scopo specifico all’interno dell’organismo.

Si tratta di proteine lineari, piuttosto grandi, più delle proteine che il rene riesce ad eliminare.

Questo significa che i depositi proteici, una volta creati, rimangono all’interno del sangue, e iniziano a depositarsi nei diversi organi, compromettendone il funzionamento.

La produzione può dipendere da diverse cause, tra cui le più comuni vi sono:

• un difetto delle plasmacellule che producono anticorpi, che in alcuni casi può essere associato ad una specifica neoplasia, il mieloma. 

In questo caso il sovrannumero di cellule causa una produzione eccessiva di sostanza amiloide;

• infiammazioni croniche, come l’artrite reumatoide, che richiamano costantemente le cellule infiammatorie nella sede dell’infiammazione che persiste fin quando queste cellule non iniziano a produrre questa sostanza in grandi quantità;
• anomalie genetiche relative ad un organo, che rappresentano una causa ereditaria e sono una delle casistiche più rare di amiloidosi.

Se l’anomalia colpisce un solo organo, primariamente, il problema può essere risolto con un trapianto, riuscendo così ad eliminare la patologia e a riprendere una vita normale.

Diagnosi dell'amiloidosi

La diagnosi di amiloidosi può essere complessa, viste le tante malattie che possono mostrare sintomi simili.

Tuttavia la diagnosi definitiva si ha solo vedendo i depositi di sostanza amiloide, che si può ottenere prelevando una parte di tessuto dall’organo malato (biopsia) e osservandolo al microscopio.

Esistono anche altri tipi di esami, come la scintigrafia, che consentono di diagnosticare l’amiloidosi con un metodo meno invasivo rispetto alla biopsia, e sono utili soprattutto per capire in quali organi si deposita la sostanza, mentre con la biopsia si interviene già conoscendo l’organo potenzialmente interessato dalla malattia, sulla base dei sintomi del paziente.

La terapia per l’amiloidosi

La terapia per l’amiloidosi è complessa perché al momento non esistono delle cure che permettano di rimuovere direttamente i depositi di amiloide dall’organismo, che costituirebbe una risoluzione definitiva a questa malattia.

Le terapie mirano quindi sia a diminuire la produzione di sostanza amiloide, sia a curare il singolo organo colpito.

Esse dipendendo, in generale, dalla causa primaria dell’amiloidosi.

Nell’evenienza in cui la causa sia un mieloma si ricorre per esempio alla chemioterapia, mentre se si tratta di un’infiammazione cronica, generalmente si somministrano le molecole antinfiammatorie.

L’amiliodosi causata da un problema genetice, che può interessare un singolo organo, può invece essere risolta con il trapianto.

Questo significa che non esiste uno “standard” nel trattamento dell’amiloidosi, ma che tutto dipende dall’individuazione delle cause e dalla scelta della terapia più indicata di caso in caso.

Le diverse cure disponibili portano, ad oggi, ad una buona prospettiva di vita dei pazienti, al contrario di quanto accadeva in passato.

La terapia nutrizionale può essere d’aiuto In generale, le terapie non farmacologiche possono essere d’aiuto sia nell’ottica di limitare il progredire della patologia, sia in quella di migliorare la qualità della vita del paziente.

Una delle più interessanti è la possibilità di usare la micoterapia per ridurre la produzione di sostanza amiloide.

Molecole come l’AHCC sono in grado di stimolare l’attività dell’immunità aspecifica nell’organismo, ottenendo in questo modo un abbassamento dell’immunità specifica, responsabile della produzione di anticorpi.

Questo supporto è utile sia in patologie come l’artrite reumatoide, che può causare a sua volta l’amiloidosi, sia in altre condizioni, come il mieloma o le forme causate da problemi genetici, in cui l’aumento della produzione di anticorpi è dovuto all’aumento dell’attività delle plasmacellule.

Se queste cellule vengono “tenute a bada” da un mix di terapie tradizionali e naturali, la deposizione della sostanza amiloide diminuirà, con il conseguente miglioramento della sintomatologia.

Come detto all’inizio, tuttavia, la terapia si limita al ridurre la produzione di sostanza amiloide, ma non è d’aiuto nel momento in cui i depositi sono già presenti, perché non riesce a rimuoverli.

In questi casi è comunque importantissima una terapia sintomatologica precisa, che varia da caso a caso e che deve essere studiata in modo personalizzato sul singolo paziente.